LO STATO DI FATTO

 

La Schwannomatosi è una malattia genetica del gruppo delle neurofibromatosi che determina lo sviluppo di tumori definiti ‘benigni’ (schwannomi) nella guaina di rivestimento dei nervi cranici e spinali. Non è ‘ufficialmente’ mortale ma può determinare gravi e irreversibili deficit neurologici, oltre a malformazioni ossee e vascolari; ma può progressivamente divenire letale quando giunge a non essere più operabile. La proliferazione dei tumori continua,costante ed indiscriminata,è causa di dolori ‘essenziali’, caratterizzandosi per enormi sofferenze. Colpisce prevalentemente persone entro i primi trent’anni di vita.

I colpiti da schwannomatosi (Sch) annualmente risultano 1 ogni 50.000 abitanti. Ed anche i colpiti da neurofibromatosi 2 (NF2), malattia che provoca la crescita degli schwannomia livello dei nervi cocleo-vestibolari dell’orecchio, oltrealtri vari tumori endocranici, sono parimenti 1 ogni 50.000 l’anno.

I pazienti affetti da NF1, malattia che provoca lo sviluppo di fibromi in tutto il corpo, diverse neoplasie endocraniche, oltre malformazioni eritardodiapprendimento, appaiono 1 ogni 4.000-5.000 abitanti.

Tutte queste patologie vengono classificate come malattie rare.

Non esistono allo stato cure farmacologiche o radioloterapiche efficaci. Si può intervenire solo chirurgicamente con effetti spesso molto lesivi.

L’IRCCS ISTITUTO NEGRI ED IL SUO CONTRIBUTO

 

L’IRCCS Istituto per la Ricerca Farmacologica Negri di Milano, fiore all’occhiello della ricerca scientifica Italiana ed Europea, mette a disposizione dell’Associazione due laboratori dove sperimentare e approfondire quanto la scienza medica, biologica e chimica italiana ad oggi può fare per combattere tale patologia e le devastanti sofferenze ad essa collegate: chiaramente pure ai livelli familiari.

LA CURA NATH

 

Il dr. Rahul Nath, Direttore del Texas Nerve and Paralisis Instit,ute di Huston (Texas), ha sviluppato una metodica di intervento per via laparotomica che ottiene ottimi risultati specie nei pazienti giovanissimi, con una riduzione straordinaria del danno permanente e un ridotto impatto chirurgico Il dr. Nath ha iniziato da alcuni anni a diffondere questa metodica presso diversi Centri specialistici in tutti gli Stati Uniti e recentemente anche a Dubai (EAU) e in India. Le sue visite sono gratuite.

L’APPORTO DELL’AZIENDA OSPEDALIERA
DI BERGAMO

 

Le unità di Otorinolaringoiatria, Neurochirurgia e Neurologia dell’Ospedale di Bergamo, collaborano apportando un contributo essenziale nella raccolta dei casi clinici e del materiale patologico fondamentale per le strutture di ricerca.

SCOPI DELL’ASSOCIAZIONE PER LA SCHWANNOMATOSI BUTTERFLY

 

  • Diffondere nell’opinione pubblica e nel mondo medico la conoscenza e la sensibilità su questa malattia rara
  • Promuovere la ricerca attraverso Convegni scientifici e altre forme divulgative e massmediatiche di opportuno livello.
  • Favorire l’introduzione di nuove metodiche per la cura chirurgica della schwannomatosi, quali ad esempio quelle adottate dal Dott. Raul Nath.
  • Raccogliere fondi per sostenere gli scopi sociali

IL PROGETTO

 

  • Analisi epidemiologica della patologia in Italia
  • Raccolta anatomopatologica e sperimentazione
  • Ricerca e sperimentazione con nuove tecniche molecolari
  • Sperimentazione terapie del dolore
  • Sperimentazione nuove tecniche chirurgiche